|
Gangguan Rett atau dikenal dengan Rett syndrome (RS) merupakan gangguan
genetika yang mengakibatkan adanya gangguan perkembangan otak. Gangguan ini
muncul lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan pria. Gangguan ini mirip
sekali dengan gangguan autis, sehingga sindrom Rett juga dikenal sebagai
gangguan spektrum autisme (autism spectrum disorders; ASDs).
American Psychiatric Association (APA) mengklasifikasikan gangguan Rett
dalam gangguan perkembangan pervasif (pervasive development disorders;
PDD) bersama dengan beberapa gangguan lain; gangguan
autisme, sindrom Asperger, gangguan
disintegratif pada anak, dan gangguan perkembangan pervasif yang tidak
terdefinisikan.
Penyebab gangguan ini tidak diketahui dengan pasti, kebanyakan kasus disebabkan
oleh faktor mutasi genetik yang terjadi secara tiba-tiba. Sampai saat ini masih
terus dilakukan penelitian yang lebih mendalam penyebab dan pencegahan
terjadinya gangguan ini.
Bayi dengan sindrom Rett pada awal perkembangannya terlihat normal, akan tetapi
gangguan ini sebenarnya sudah dibawa sejak lahir, selama itu, gangguan
berkembang lambat namun gangguan barulah akan tampak jelas pada usia anak menjelang 18
bulan kemudian. Gangguan yang muncul berupa fungsi motorik dalam menggunakan
tangan, berjalan, berbicara, mengunyah dan bahkan adanya gangguan dalam bernafas.
Gangguan tersebut merupakan kemunduran dalam perkembangan, bayi dengan gangguan
Rett pada awalnya terlihat normal layaknya bayi-bayi normal lainnya, gangguan
tersebut mulai terlihat nyata ketika usia mencapai 5 bulan dan tahun-tahun
berikutnya. Bentuk-bentuk kemunduran dapat berupa gerakan tangan menjadi tak
terkendali, gerakan yang terarah hilang, disertai dengan gangguan komunikasi dan
penarikan diri secara sosial. Gerakan-gerakan otot tampak makin tidak
terkoordinasi.
Simtom
Gejala kemunculan adanya gangguan Rett sifatnya sangat bervariatif antara satu
anak dengan anak yang lainnya. Beberapa bayi kadang secara langsung menunjukkan
adanya gangguan pada awal kelahiran, sementara lainnya beberapa bayi dapat
diketahui adanya gangguan dikemudian hari.
Gangguan Rett atau Rett sindrom terdiri dari beberapa tahap gangguan;
1) Stage I
Gejala gangguan ini dimulai pada usia 6 sampai 18 bulan usia bayi. Pada tahap
ini bayi mulai menghindari kontak mata dan kehilangan minat pada benda-benda
mainan. Pada tahap ini bayi mengalami keterlambatan dalam merangkak dan duduk.
2) Stage II
Gejala gangguan dimulai pada usia 1-4 tahun. Beberapa gangguan yang muncul;
- Kehilangan kemampuan untuk berbicara
- Mengulang-ulang perbuatan yang sama
- Suka menggerakan tangan seperti sedang mencuci
- Menangis atau menjerit tanpa adanya provokasi
- Hambatan atau kesulitan dalam berjalan
3) Stage III
Gejala gangguan dimulai berkisar antara usia 2-10 tahun. Meskipun gangguan gerak
terus berlanjut, anak dengan gangguan Rett masih mengalami perkembangan perilaku.
Beberapa gangguan lain pada tahap ini;
- Sering menangis atau menjerit tanpa sebab yang jelas
- Perilaku waspada
- Permasalahan atensi
- Hambatan dalam komunikasi nonverbal
4) Stage IV
Tahap gangguan ini merupakan lanjutan dari stage sebelumnya, gejala yang muncul
pada usia relatif terutama pada ebilitas (kemampuan) mobilitas diri. Gangguan
yang muncul berupa gangguan komunikasi, kesulitan dalam memahami bahasa,
gangguan psikomotorik pada tangan. Penderita gangguan Rett terlihat lemah dan
beberapa diantaranya didiagnosa mengidap scoliosis. Beberapa fakta, pada
tahap ini terjadinya penurunan perilaku mengulang ―bermain-main jari-jari tangan
seperti mencuci.
Banyak pasien dengan gangguan Rett meninggal secara tiba-tiba pada saat tidur.
Diperkirakan adanya kerusakan syaraf otak yang berhubungan dengan sistem
pernafasan., kondisi ini disebut dengan sudden infant death syndrome
(SIDS). Rata-rata usia pasien dengan sindrom Rett dapat bertahan hidup 40-50
tahun. Hampir keseluruhan hidup pasien membutuhkan pertolongan dari orang lain.
Komplikasi
Kebanyakan anak dengan gangguan Rett memiliki permasalahan dalam makan, sehingga
anak dengan gangguan ini memiliki berat badan dibawah rata-rata anak normal.
Untuk mendapatkan makanan bergizi, beberapa anak harus mendapatkan makanan
melalui infus.
Beberapa komplikasi anak dengan gangguan Rett;
1. Perubahan bentuk tubuh kurang normal dibandingkan anak / orang seusianya
2. Gangguan pernafasan (cardiac dysrhythmias)
3. Rapuh tulang
4. Scoliosis
Penyebab
Penyebab utama gangguan ini tidak diketahui secara pasti, namun banyak kasus
yang terdeteksi disebabkan oleh mutasi dari gen MECP2, merupakan gen yang
terlibat dalam pembuatan protein untuk perkembangan otak secara normal. Gen
MECP2 terbentuk dari kromosom X, satu dari dua kromosom sebagai pembeda jenis
kelamin seseorang.
Pada wanita terdapat 2 kromosom X dalam setiap sel, mutasi gen disebabkan oleh
ketidakmampuan sel-sel dalam tubuh untuk bekerja atau tidak berfungsi salah satu
kromosom tersebut. Sehingga sel-sel tersebut gagal memutasikan dirinya untuk
memiliki 2 kromosom yang sama setiap selnya. Sekitar 20% wanita yang memiliki RS
mengalami gangguan mutasi gen MECP2. Menurut penelitian ditemukan perbedaan
dalam setiap sel yang ada. Perbedaan antar sel ini masih dalam penelitian para
ahli.
Beda halnya pada anak laki-laki yang memiliki kromosom X dan Y. Gangguan
disebabkan oleh tidak berfungsinya kromosom X, sehingga anak laki-laki memiliki
dampak yang lebih parah dibandingkan anak perempuan, kebanyakan dari mereka (anak
laki-laki) meninggal lebih dahulu pada masa perkembangan kehamilan atau
awal-awal kelahiran.
Beberapa anak laki-laki dengan gangguan Rett yang dapat bertahan hidup karena
memiliki mutasi gen MECP2 dengan kromosom X lebih. Sangat sedikit dari anak
laki-laki dapat memutasikan gen tersebut hanya beberapa sel saja, diantaranya
dapat bertahan hingga usia dewasa.
Sindrom Rett merupakan penyimpangan genetik, sangat sedikit kasus yang muncul
akibat faktor turunan, mutasi genetik tersebut sifatnya random dan terjadi
dengan spontan saat konsepsi terjadi.
Test dan Diagnosis
Diagnosa RS dilakukan dengan hati-hati, observasi perkembangan dan pertumbuhkan,
juga didalam catatan medis serta latar belakang keluarga perlu dilakukan. Anak
juga diharuskan mengikuti beberapa tes sebagai studi banding dari beberapa
simtom yang hampir serupa.
Disebabkan karena gangguan RS ini mulai tampak pada usia-usia awal kelahiran,
orangtua mestilah memperhatikan tanda-tanda yang tidak lazim yang tampak pada
anak seusianya. Setidaknya orangtua mengetahui pola-pola perkembangan anak baik
secara fisik maupun mental (lihat: Tingkat Perkembangan
Mental dan Fisik Anak, Developmental Milestones) untuk mendeteksi secara
dini adanya gangguan tersebut.
Anak yang diduga mengidap RS juga perlu mengikuti tes darah dan urin, pemetaan
susunan syaraf dan uji imajinasi anak dengan CT scan (computerized tomography)
atau MRI (magnetic resonance imaging) serta beberapa tes lainnya untuk diagnosa
yang lebih tepat.
Beberapa diagnosa banding lainnya;
- Petunjuk perkembangan normal untuk usia 6 bulan
- Perkembangan otak normal pada usia 3-4 bulan
- Penggunaan bahasa
- Kebiasaan pergerakan tangan
- Gerakan kerangka badan
- Cara berjalan
- Bentuk tubuh
- Kesulitan tidur
- Kesulitan dalam pernafasan
- Uji genetik, seperti MECP2
Treatment
Sejauh ini belum diketemukan treatment yang dapat menyembuhkan dari gangguan
Rett, dalam keseharian anak RS memerlukan bantuan dalam melakukan tugas-tugas
rutin, hampir semua pekerjaan anak dengan diagnosa RS memerlukan bantuan dari
orang lain seperti makan, berjalan dan menggunakan kamar mandi. Banyak orangtua
merasa tertekan dan mengalami stres sepanjang harinya dalam anak dengan gangguan
ini.
Dibutuhkan biaya sangat besar untuk perawatan anak dengan sindrom Rett sehingga
kebanyak anak dengan RS lebih banyak dirawat di rumah. Orangtua haruslah
memonitor anak secara lengkap dengan bantuan para ahli; dokter anak, ahli syaraf
dan ahli perkembangan anak.
Sampai saat ini tidak ada obat-obatan yang dapat menyembuhkan sindrom Rett, oleh
karenanya tidak ada obat-obatan khusus untuk penderita gangguan ini, dokter
hanya memberikan obat-obatan terntentu dari simtom yang muncul.
Terapi fisik diberikan untuk mengurangi dampak dari scoliosis, latihan
berjalan, keseimbangan dan fleksibiltas badan, dan penggunaan fungsi-fungsi
tangan. Terapi ini juga membantu anak mengurangi dampak-dampak pengurangan
kebiasaan mengulang.
Terapi bahasa dan bicara dilatih pada anak dengan RS bertujuan untuk
meningkatkan kemampuan berbahasa dan mengenal komunikasi nonverbal.
Disamping itu anak dengan RS juga mendapatkan diet makanan yang sehat untuk
mendukung pertumbuhan dan perkembangan sehingga anak meningkat kemampuan sosial
dan sehat secara fisik dan mental. Beberapa anak RS mendapatkan kebutuhan
makanan bergizi melalui suntikan infus melalui selang sepanjang hidupnya. [PD]
___________________
|
Peringatan
